În 1972, când unei femei însărcinate i s-a prelevat o probă de sânge, medicii au observat lipsa unei molecule de suprafață, prezentă în cazul tuturor celorlalte celule roșii din sânge cunoscute la acea vreme. După mai bine de 50 de ani, această absență moleculară ciudată i-a determinat pe cercetătorii din Marea Britanie și Israel să descopere un nou sistem de grupe sanguine la om, scrie sciencealert.com.
„Este o realizare imensă și rezultatul unui efort de echipă pe termen lung pentru a defini acest nou sistem de grupe de sânge și a oferi cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți”, a declarat Louise Tilley, hematolog la NHS în Marea Britanie, care a studiat personal acest fenomen timp de aproape 20 de ani.
Deși suntem familiarizați cu sistemele de grupe de sânge A, B și O, există numeroase alte sisteme de grupe sanguine bazate pe proteinele și zaharurile de pe suprafața celulelor roșii din sânge. Aceste molecule joacă un rol important în identificarea celulelor proprii ale corpului, iar dacă markerii nu se potrivesc la o transfuzie, poate apărea o reacție extrem de periculoasă.
Cele mai multe grupe de sânge au fost descoperite în secolul al XX-lea, dar noi grupe, precum Er, identificată în 2022, au apărut la un număr redus de oameni. La fel s-a întâmplat și în acest caz.
Cercetările anterioare au arătat că mai mult de 99,9% dintre oameni au antigenul AnWj, cel care lipsea din sângele pacientei însărcinate în 1972. Această absență a dus în cele din urmă la identificarea unei proteine specifice, numite MAL, motiv pentru care noua grupă sanguină a fost denumită MAL.
Când cineva moștenește o versiune mutantă a ambelor copii ale genelor MAL, poate avea grupa sanguină AnWj-negativă. Trei pacienți cu această grupă rară au fost descoperiți de echipa lui Tilley, iar studiul a sugerat că anumite afecțiuni ale sângelui pot suprima antigenul.
Tim Satchwell, biolog, a explicat dificultatea identificării proteinei MAL, datorită dimensiunii sale mici și proprietăților sale.
Potrivit experților, proteina MAL joacă un rol important în stabilitatea membranei celulare și transportul celular. De asemenea, s-a descoperit că antigenul AnWj nu este prezent la nou-născuți, dar apare la scurt timp după naștere.
Toți pacienții AnWj-negativ incluși în studiu aveau aceeași mutație, fără alte anomalii sau boli asociate.
Acum, că s-au identificat markerii genetici ai mutației MAL, pacienții pot fi testați pentru a se determina dacă grupa lor de sânge este moștenită sau rezultată, fapt ce ar putea indica o altă problemă medicală.
Aceste anomalii rare ale sângelui pot avea consecințe severe, iar o mai bună înțelegere a lor ar putea salva vieți.
Cercetare a fost publicată în Blood.
