Genetica personală. Locul în care realitatea întâlneşte filmele SF

Imaginaţi-vă un viitor în care doctorii vă iau un fir de păr sau o picătură de sânge şi vă pot spune că, potrivit ADN-ului vostru, există un risc de 78% să dezvoltaţi o anumită boală. Imaginaţi-vă un viitor în care, pe baza ADN-ului, medicii vor putea prescrie cele mai potrivite tratamente pentru fiecare pacient în parte. Din păcate, deocamdată, tot ce putem să facem este să ne imaginăm. Dar cât de departe suntem de a tranforma acest vis în realitate?

Human Genome Project (Proiectul Genomului Uman) a luat naştere în 1990 şi are ca principale scopuri secvenţierea genomului uman, identificarea şi cartografierea genelor, îmbunătăţirea uneltelor de analizare a datelor şi gestionarea problemelor de etică, legale şi sociale legate de genetică.

În proiect au fost investite 3 miliarde de dolari şi peste un deceniu de muncă. De la înfiinţarea proiectului, secvenţierea genomului a devenit mai rapidă şi mai ieftină.

În prezent, secvenţierea unui genom uman costă sub 10.000 de dolari şi durează numai două zile. Dacă progresul continuă în acelaşi ritm, răspândirea acestui procedeu pe scară largă va avea loc în viitorul apropiat. Însă traducerea acestor date în informaţii personale prin analiză şi interpretare va lua mult mai mult timp.



Poate codul ADN să fie decodat?

La finalul anului 2011, peste 1.600 de studii au arătat că există regiuni ale genomului asociate cu peste 250 de trăsături. Dar asta acoperă doar o mică parte din spectrul efectelor genetice asociate cu o anumită boală.

În cazul înălţimii oamenilor care, spre deosebire de alte tulburări, este uşor de măsurat şi este influenţată în principal de factori genetici, cele 200 de variante descoperite acoperă o parte infimă a variantelor totale.

Îmbunătăţirea pronosticurilor individuale necesită cercetări în biologie, statistică, informatică şi multe alte discipline. Şi chiar dacă cercetătorii ar înţelege pe deplin limbajul secvenţierii ADN-ului, asta ar fi numai vârful aisbergului.

Există foarte multe efecte ale ADN care depăşesc secvenţierea. Faptul că ADN-ul este numai o parte a întregului poate fi observată în faptul că gemenii identici nu sunt oameni identici, relatează Science Alert.