Fiecare dintre oameni are cel puţin 100 de mutaţii în ADN-ul personal, potrivit unui studiu publicat în jurnalul Current Biology, informează BBC. Oamenii de ştiinţă au încercat să găsească o estimare exactă a ratei de mutaţie de mai bine de 70 de ani. Mulţumită unei noi tehnologiei acest lucru este acum posibil. Descoperirile ar putea ajuta la dezvoltarea unor noi tratamente.
Unul dintre fondatorii geneticii moderne, JBS Haldane, a studiat un grup de bărbaţi care aveau o afecţiune numită hemofilie. El a speculat că ar trebui să existe aproximativ 150 de mutaţii în fiecare dintre noi.
Alţi oameni de ştiinţă au cercetat ADN-ul cimpanzeilor pentru a încerca să obţină cifre estimative în cazul oamenilor. Totuşi, o nouă tehnologie le-a permis cercetătorilor să obţină estimări cu mult mai precise.
Cercetătorii au analizat mii de gene în cromozomii Y a doi bărbaţi chinezi. Ei ştiau că cei doi erau înrudiţi, având acelaşi strămoş, născut în 1805.
Observând numărul diferenţelor dintre cei doi bărbaţi, şi mărimea genomului uman, ei au ruşit să estimeze un număr situat între 100 şi 200 de mutaţii pentru fiecare persoană în parte, demoonstrând astfel că JBS Haldane a avut dreptate în tot acest timp.
?Cantitatea datelor obţinute de noi ar fi fost inimaginabilă în urmă cu doar câţiva ani, iar descoperirea acestui număr minuscul de mutaţii ar fi fost ca şi cum am fi încercat să căutăm acul în carul cu fân?, a declarat doctorul Yali Xue, din cadrul Institutului Wellcome Trust Sanger.
Noile mutaţii pot provoca uneori afecţiuni grave, precum cancerul. Se speră că descoperirile vor conduce la noi modalităţi de reducere a mutaţiilor şi de a oferi informaţii ?din interior? cu privire la evoluţia umană.
Antena3.ro
