Cum arată testele ADN dacă două persoane sunt rude și ce boli genetice riscă să dezvolte

Testele ADN le pot spune oamenilor din ce parte a lumii provin strămoșii lor și dacă sunt expuși riscului de a dezvolta diferite afecțiuni genetice. Uneori, acestea pot ajuta chiar oamenii să ia legătura cu membri ai familiei pe care nu știau că îi au, potrivit Live Science.

Dar cum funcționează aceste teste ADN și cum pot spune dacă două persoane sunt înrudite între ele?

Un test genetic presupune, de obicei, trimiterea unei mostre de salivă la un laborator. Oamenii de știință extrag apoi ADN-ul din salivă și îl compară cu diferite probe de referință din întreaga lume. Aproximativ 99,9% din ADN-ul uman este identic la nivelul întregii populații umane, astfel încât testele se concentrează asupra segmentelor rămase care diferă între indivizi.

Odată ce ADN-ul este extras, oamenii de știință folosesc un microarray, un instrument de mici dimensiuni care conține mii de site-uri, fiecare dintre acestea legându-se de diferite variații ale unei secvențe de ADN. Aceste variații ale ADN-ului sunt transmise de la strămoșii unei persoane și influențează personalitatea și trăsăturile fizice ale acesteia. Oamenii de știință utilizează panouri de referință - date genetice de la persoane cu ascendență cunoscută, colectate de compania de testare sau disponibile într-o bază de date publică - pentru a determina regiunile din lume în care diferite variante genetice sunt mai frecvente sau mai puțin frecvente.

Fragmentele de ADN din test se leagă de locurile de pe matrice care corespund variantei genetice pe care o are persoana respectivă, oferind indicii cu privire la ascendența persoanei și la istoria familiei sale. De exemplu, dacă testul descoperă că ADN-ul unei persoane conține o variantă care apare numai la persoanele de origine scoțiană, este probabil ca aceasta să aibă o ascendență scoțiană.

„Array-urile sunt foarte puternice în acest sens, deoarece sunt foarte rapide, foarte robuste, foarte eficiente și ne permit să alegem de la început un set de markeri care credem că ne pot maximiza capacitatea de a diferenția dacă ești mai englez, mai chinez sau mai italian”, a declarat Aaron Wolf, genetician senior al populației la compania de testare ADN Ancestry.

Ambele persoane trebuie să facă un test ADN

Nu există o singură variantă care să poată determina definitiv ascendența unei persoane. „Este vorba într-adevăr de acest tip de efect compus în care variația frecvenței markerului ne dă un mic indiciu într-o direcție sau alta”, a declarat Wolf pentru Live Science. „Efectul cumulativ al tuturor acestor markeri diferiți este cel care ne dă încrederea necesară pentru a vă oferi raportul privind originile”.

Pentru a determina dacă două persoane sunt înrudite, procesul este oarecum similar, dar ambele persoane trebuie să facă un test ADN. Primul pas este să aflăm cât de mult din ADN-ul lor este identic, a spus Wolf. Fiecare platformă de testare genetică are algoritmi care pot compara ADN-ul unei persoane cu ADN-ul tuturor celorlalte persoane din baza lor de date și pot identifica rapid porțiuni lungi de ADN compatibil.

Oamenii de știință știu deja cât de mult ADN comun este de așteptat pentru o anumită relație familială, astfel încât pot folosi datele din teste pentru a determina probabilitatea ca două persoane să fie înrudite - și posibilele relații dintre ele - pe baza cantității de ADN pe care o au în comun.

Cum se află gradul de rudenie prin testul ADN

O cantitate mai mare de ADN comun indică, în general, o relație mai apropiată; de exemplu, un părinte și copilul său vor împărți între 47,5% și 50% din ADN, în timp ce bunicii și nepoții, mătușile și unchii nepoatelor și nepoților și frații vitregi împart aproximativ 25% din ADN, potrivit 23andMe. Și mai puțin ADN este împărțit cu rudele mai îndepărtate: verii de gradul întâi împart aproximativ 12,5% din ADN-ul lor, iar verii de gradul doi împart 3,13%.

Rezultatele unui test genetic prezintă posibilele relații dintre două persoane în ordinea probabilității. Site-uri precum Ancestry și 23andMe compară ADN-ul unei persoane cu ADN-ul întregii lor baze de clienți pentru a găsi posibile legături de familie.

Testele de paternitate funcționează în mod similar. Testul compară repetițiile scurte în tandem (STR) - secțiuni lungi de ADN compuse din segmente scurte repetate - atât de la părintele potențial, cât și de la făt sau copil. Dacă există suficiente STR identice, este foarte probabil ca cei doi să fie rude.

Pe măsură ce panourile de referință devin mai solide și mai multe persoane efectuează teste genetice, vor deveni disponibile mai multe conexiuni familiale și informații ancestrale, a declarat Wolf. „Cu siguranță am dezvoltat o mulțime de caracteristici în originile care permit persoanelor să aibă o mai mare rezoluție cu privire la locurile din lume la care își pot conecta ADN-ul, aducând acest lucru într-un cadru care este foarte ușor de raportat la istoria familiei lor.”