A fost descoperită mutația genetică responsabilă de autism

Oamenii de știință argentinieni au descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului, a anunțat luni Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina, citat de agenția AGERPRES.

O echipă de trei cercetători care secvențiau și decodificau pentru prima dată în Argentina genomul complet a trei pacienți cu tulburare din spectrul autismului și epilepsie, a descoperit mutația genetică care duce la tulburări.

Descoperirile lor, publicate cu titlul "'Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder" ("Secvențierea genomică integrală relevă o mutație ''de novo'' a SHANK3 în spectrul familial al autismului"), ''de novo'' indicând că variația numărului de copii în care o anumita secvență ADN este duplicată a apărut la descendenți fără să fi existat și la părinții acestora.

Studiul "deschide posibilități pentru cercetarea în domeniul tratamentelor de tulburare din spectrul autismului, care se caracterizează prin abilități sociale reduse, comportament repetitiv, tulburări de comportament, o lacună severă în dezvoltarea limbajului și alte simptome clinice", a spus Kauffman. "Deși nu există nici un tratament specific cunoscut pentru gena SHANK3 defectă, există tratamente aflate în faza de cercetare care, odată aprobate, vor putea beneficia de ele și alți pacienți, în viitor," a adaugat Kauffman.

"Un aspect foarte important de subliniat este faptul că în prezent Argentina are tehnologia necesară pentru acest tip de studiu care urmează să fie efectuat și pe alți pacienți", a spus Turjanski.

Cercetătorii au studiat cazul a trei frați care suferă de autism, care reprezintă "o formă rară de dezordine din spectrul familial al autismului". De asemenea, la momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor.

Studiul a arătat că ei au fost singurele progenituri ale unor părinți sănătoși și fără legături de rudenie între ei, născuți după sarcini duse la termen și lipsite de evenimente. Mama a efectuat controalele de sănătate recomandate în timpul sarcinii și nu a prezentat probleme patologice"