În lipsa tratamentului, copiii trec prin mai multe operaţii dar şi complicaţii date de boală. Un calvar trăiesc şi adulţii care se plâng că sunt stigmatizaţi şi arătaţi cu degetul.
Anual în ţara noastră se nasc aproximativ 12.000 de copii cu boli genetice rare. În aceste condiţii, asociaţiile de pacienţi cer extinderea screeningului neonatal.
Sebastian avea doar trei săptămâni atunci când părinţii lui au aflat că are o boală rară care îi împiedică creşterea. Copilul împlineşte în curând 7 ani, iar mama sa se roagă în fiecare zi ca tratamentul care îi poate oferi o dezvoltare normală să ajungă în România.
În prezent se găseşte doar în străinătate însă costă aproximativ 300.000 de euro.
Citește și
Acondroplazia este o boală genetică rară şi progresivă. Tratamentul care ajută la creşterea normală se administrează până la 15 ani.
Deja sunt peste 40 de ţări care au acces la el, inclusiv, Bulgaria, Serbia, Italia, Spania sau Turcia.
Din păcate, această boală le fură pacienţilor şi dreptul de fi independenţi. Anca are 30 de ani şi are mai puţin de un metru.
Probleme pot apărea şi în cazul testării genetice. Avem doar 7 centre regionale de genetică unde se poate face testare gratuită însă în limita fondurilor disponibile.
