În prezent sunt utilizate peste 1000 de teste genetice, fiecare dintre ele fiind singura modalitate de a stabili un diagnostic precis și pentru a selecta investigații clinice care sunt utile fiecărui caz în parte.
Medicul Delia Săbău a vorbit, în cadrul rubricii Sfat de sănătate cu Andreea Cigolea de la Antena 3 CNN, despre ce presupune un consult genetic şi în ce proporţie ne putem îmbolnăvi de cancer dacă avem cazuri în familie
"O testare genetică e din ce în ce mai importantă, pentru că ne arată exact motivul și cauza. Se duce exact la la rădăcina problemelor.
Cancerul este principalul motiv pentru care pacienţii solicită un consult genetic. Un consult genetic este important dacă avem istoric familial.
Un consult genetic verifică rădăcinile și astfel facem un arborele genealogic al bolilor. E important de ştiut câţi membrii din familie au avut această patologie, dar şi la ce vârstă a debutat cancerul în cazul lor. Un consult genetic porneşte de la analiza arborelui genealogic.
Toate familiile sunt diferite şi tocmai de aceea testul se personalizează şi este ţintit în funcție de afecțiunile pe care le descoperim.
Studiile recente au arătat că între 5 şi 10% dintre cancere sunt genetice. Asta depinde şi de zona geografică, dar şi de tipul de cancer.
Pentru a ne testa este important ca prima dată să facem un consult genetic, astfel încât să putem discuta cu pacientul, adică să-i explicăm ce înseamnă beneficiile şi limitele unei testări genetice. Următorul pas este să recoltăm sânge. Se face apoi o secvențiere, un panel de gene specifice care sunt implicate în cancerele editare", a spus medicul Delia Săbău.
Sfaturi prin care să prevenim cancerul
- reducerea stresului
- dietă sănătoasă
- starea psihică pozitivă
- greutate corporală normală
- evitarea consumului excesiv de alcool
- atenție la consumul de sodiu
Cu ajutorul acestui test putem descoperi mutații patogenice, adică cele mai rele tipuri de mutații care pot da diverse tipuri de cancer.
Pe primul loc se clasează cancerul de sân, apoi cel ovarian, urmat de cel colorectal. Dacă aflăm că suntem posesorii unei astfel de gene, următorul pas este intervenţia echipei multidisciplinare. De la medic genetician, până la medicul oncolog. Este important să ştim stadiul pacientului sau dacă este deja diagnosticat cu cancer.
Cancerul fiind o o boală multifactorială, trebuie să luăm toate măsurile epigenetice, adică tot ce se întâmplă în afara genelor, tot ce facem noi cu viața noastră. Stresul e pe primul loc ca factor de risc, apoi fumatul, noxele.
Factori de risc pentru cancer
- stres
- fumat
- poluare
- mediu toxic
- carne roșie
- carne afumată
- obezitate
Din păcate, multe boli cronice au debutul mult mai devreme. Deci, putem face un cancer la o vârstă fragedă, chiar dacă n-am avut în familie.
E important să înţelegem că o mutație genetică nu înseamnă neapăratat o condamnarea la un diagnostic de boală. Înseamnă că știu despre ce este vorba.
De exemplu, dacă am o genă patogenă care-mi dă predispoziție la cancerul de plămân, știu că niciodată n-o să mai pun țigara în gură.
Dieta nutrigenetica e o altă componentă foarte, foarte importantă. Au fost destul de multe studii care au incriminat, de exemplu, consumul exagerat de carne roșie în cancerul de colon. Deci, dieta e importantă.", a mai spus medicul Delia Săbău.
În concluzie, testarea genetică poate oferi un diagnostic clar și ferm, ajută la alegerea și monitorizarea terapiei personalizate și permite stabilirea riscului de a transmite o boală genetică urmașilor. Concret, testele genetice identifică modificările genelor moștenite de la părinții noștri, pe care le transmitem apoi și copiilor noștri.
Ce urmăreşte să identifice un test genetic?
- poate ajuta în determinarea existenței unei modificări într-o anumită genă sau un anumit cromozom. Modificarea, numită mutaţie, poate afecta toate celulele din organism şi poate fi transmisă la generaţiile următoare
Beneficiile potenţiale ale testării genetice
- certitudini despre o posibilă boală
- ajutor în diagnosticarea unei boli genetice
- indicarea tratamentul sau măsurile preventive adecvate
- informaţii utile pentru viitoarele sarcini