În 2023, neurologii de la o clinică din China au diagnosticat un tânăr de 19 ani cu ceea ce au considerat a fi boala Alzheimer, făcându-l astfel cea mai tânără persoană din lume diagnosticată cu această afecțiune. Adolescentul a început să experimenteze o scădere a memoriei în jurul vârstei de 17 ani, iar pierderile cognitive s-au agravat în următorii doi ani.
Investigațiile imagistice ale creierului său au arătat o reducere a dimensiunii hipocampului, regiunea responsabilă de memorie, iar lichidul cefalorahidian a indicat prezența unor markeri specifici acestei forme comune de demență, scrie sciencealert.com.
Boala Alzheimer este adesea asociată cu persoanele în vârstă, dar cazurile cu debut precoce, care includ pacienți sub 65 de ani, reprezintă până la 10% din toate diagnosticele. În cazul majorității pacienților cu vârsta sub 30 de ani Alzheimerul se poate explica prin mutații patologice ale genelor, clasificându-se în categoria bolii Alzheimer familiale (FAD). Cu cât o persoană este mai tânără la momentul diagnosticării, cu atât este mai probabil ca boala să fie cauzată de o genă defectă moștenită.
Cu toate acestea, cercetătorii de la Universitatea Medicală Capital din Beijing nu au reușit să găsească niciuna dintre mutațiile genetice obișnuite responsabile de pierderea precoce a memoriei și nici alte gene suspecte în urma unei căutări la nivelul întregului genom.
Cel mai tânăr pacient cu Alzheimer era, anterior, un tânăr de 21 de ani
Până la acest diagnostic din China, cel mai tânăr pacient diagnosticat cu Alzheimer avea 21 de ani și prezenta mutația genei PSEN1, care cauzează acumularea de proteine anormale în creier, formând plăci toxice, un semn distinctiv al Alzheimerului.
Cazuri precum cel din China reprezintă o enigmă. Niciun membru al familiei tânărului de 19 ani nu avea istoric de Alzheimer sau demență, ceea ce face dificilă clasificarea. În plus, adolescentul nu prezenta alte boli, infecții sau traume craniene care să poată explica declinul său cognitiv brusc.
Care au fost simptomele
Cu doi ani înainte de a fi trimis la clinică, pacientul a început să întâmpine dificultăți de concentrare la ore. Cititul devenise dificil, iar memoria sa pe termen scurt se deteriora. Adesea nu își putea aminti evenimentele din ziua anterioară și își pierdea frecvent lucrurile.
În cele din urmă, declinul cognitiv a devenit atât de sever încât tânărul nu a putut termina liceul, deși încă era capabil să trăiască independent. La un an după ce a fost trimis la clinică, s-au observat pierderi semnificative ale memoriei imediate, precum și în reamintirea după scurte și lungi perioade de timp (3 minute, respectiv 30 de minute).
Scorul său de memorie totală a fost cu 82% mai mic decât cel al colegilor de vârsta sa, în timp ce memoria imediată era cu 87% mai redusă.
Este necesară o monitorizare pe termen lung pentru a susține diagnosticul tânărului, dar echipa medicală a declarat că pacientul „ne schimbă înțelegerea asupra vârstei tipice de debut a bolii”.
„Pacientul a prezentat Alzheimer cu debut foarte precoce, fără mutații patogene clare”, au scris neurologul Jianping Jia și colegii săi în studiul lor, „ceea ce sugerează că patogeneza sa trebuie încă explorată”.
Studiul, publicat în februarie 2023, subliniază că Alzheimerul nu urmează o singură cale și este mult mai complex decât se credea, manifestându-se prin diferite căi și având efecte variate.
Într-o declarație pentru South China Morning Post, neurologii care au descris cazul pacientului au susținut că studiile viitoare ar trebui să se concentreze pe cazurile cu debut precoce pentru a îmbunătăți înțelegerea asupra pierderilor de memorie.
„Explorarea misterelor tinerilor cu boala Alzheimer ar putea deveni una dintre cele mai provocatoare întrebări științifice ale viitorului”, au spus aceștia.
Studiul a fost publicat în Journal of Alzheimer's Disease.