O boală genetică mortală se extinde la Suceava. Medic: "Mulți ar necesita testarea, dar refuză"

Este vorba despre amiloidoză ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR), o boală care a fost depistată acum la două familii din localitatea Pârteștii de Jos și de două familii din localitatea Cotu Băii, potrivit monitorulsv.ro.

Medicii spun că între pacienţii nou depistaţi şi cei aflaţi deja în evidenţe nu există legătură de rudenie.

"Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. 

Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii", a declarat dr. Daniela Beatrice Neagu, medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență "Sf. Ioan cel Nou" Suceava.

Tratamentul, necesar de la primele semne de boală

Pe lângă bolnavii din Suceava, mai este un pacient din Botoșani, originar din Pârtești, unul din Piatra Neamț, care are altă mutație a genei decât cea specifică locuitorilor din Todirești, și unul din Iași.  

În evidență sunt și șapte persoane asimptomatice, rude mai tinere ale celor deja confirmați. "Mulți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână. Unii sunt plecați la muncă în străinătate și spun că atâta timp cât sunt buni de muncă nu vor să știe dacă sunt bolnavi", a afirmat dr. Daniela Neagu.

Cum se manifestă această boală genetică rară

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală de care suferă maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial. Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în Portugalia, Suedia şi Japonia. 

În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din Todirești și Soloneț. 

Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă niciun simptom.

Simptomele apar după 35 de ani

După vârsta de 35 de ani, apar semne precum amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii. 

Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. 

Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită.