Caprin 1 se numește gena proaspăt descoperită de cercetătorii italieni și care este considerată responsabilă pentru declanșarea autismului.
Este un pas extrem de important făcut de medicină într-o boală despre care se cunosc destul de puține lucruri.
Autismul se declanșează în primii ani de viață ai pacienților și afectează aproximativ 1% din populație. Cercetătorii de la Universitatea din Torino au folosit pentru a descoperi această genă tehnologie avansată de secvențiere a ADN-ului, dar și dezvoltarea in vitro a diverselor modele de celule neuronale.
Acest sistem a permis practic reproducerea în eprubetă a bolii, pentru a înțelege mai bine ce anume o declanșează, spune Naty Badea, corespondent Antena 3 CNN în Italia.
Astfel s-a ajuns la faptul că mutațiile acestei gene, Caprin 1, sunt responsabile de alterarea mecanismelor neuronale care provoacă autismul.
Studiul a început în 2015
După analiza multor cazuri s-a depistat un caz în care se pierduse o amplă zonă a unui cromozom care cuprindea această genă. De aici a pornit ideea studiului, care astăzi e un succes fiindcă a dus la descoperirea acestei gene.
Este doar un început, pentru că cercetătorii italieni au de gând să descopere și alte gene similare care duc la această boală, a transmis Naty Badea. Este un pas extrem de important pentru medicină, oferă explicații familiilor, pacienților, și poate duce la terapii mult mai eficiente în viitorul apropiat.
Ce este autismul
Autismul este o tulburare frecventă de neurodezvoltare care debutează în primii ani de viață și afectează 1% din populație sub diferitele sale forme.
Se caracterizează prin interacțiune socială afectată, comunicare afectată și interese limitate, stereotipe și repetitive care împiedică interacțiunea adecvată cu oamenii și mediul.